(Auch genetische Heterogenität) Der Umstand, dass ein klinisch relevanter Phänotyp durch mehrere (oftmals viele) Mutationen innerhalb eines bestimmten Gens zustande kommen kann; typisch für Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen (Loss-of-function- Mutationen).

Mit Allelische Erkrankungen werden in der Genetik verschiedene Krankheiten bezeichnet, die durch unterschiedliche Mutationen auf ein und demselben Gen verursacht werden. Zugrunde liegen verschiedene Ausprägungsformen (Allele) des jeweiligen Genes. Häufig führen diese Allel-Varianten nicht zum klinischen Bild verschiedener Erkrankungen, sondern präsentieren sich als eine einzige Krankheit, als monogenetische Erkrankung, man spricht dann von ‚allelischer Heterogenität‘.