Ursache einer Hämoglobinopathie vom Typ einer ß-Thalassämie, bei der die ß-Kette des Hämoglobins durch ein chimäres Gen aus ß- und c5-Ketten-Genanteilen kodiert wird; chimäre Gene, die durch nicht homologe Rekombination hervorgegangen sind, werden daher auch als Gene vom Lepore-Typ bezeichnet.