In der Medizin eine Bezeichnung für eine Gruppe von zusammenhängenden Krankheitszeichen (Symptomen), die charakteristisch für ein Krankheitsbild sind und deren Entstehung unbekannt ist.

Im Rahmen der Humangenetik eine Gruppe klinischer und pathologisch anatomischer Merkmale, die ätiologisch zusammenhängen, auch wenn die Einzelheiten dieses Zusammenhangs noch nicht erkennbar sind.