Alle autosomalen Gene liegen in zweifacher Kopie im Genom vor und viele Gene müssen auch zur Gewährleistung einer normalen Zellfunktion von beiden Allelen exprimiert werden. Ist ein Allel eines Gens defekt, so ist evtl. die halbe Gendosis für eine normale Zellfunktion nicht mehr ausreichend. Bei Prädispositionsallelen für bestimmte Krankheiten kann die Ausprägung der Krankheit auch davon abhängig sein, ob dieses Allel hetero- oder homozygot präsent ist (z. B. shared epitope bei Rheumatoider Arthritis).