Terme générique recouvrant des entités souvent héréditaires, caractérisées par la présence d’anomalies congénitales du développement d’un ou de plusieurs feuillets embryonnaires. Ces anomalies sont plus ou moins diffuses, intéressant principalement mais non exclusivement, les formations d’origine ectodermique (peau, système nerveux, rétine), ainsi que les éléments vasculaires de ces formations. Les lésions des phacomatoses possèdent un potentiel prolifératif plus ou moins accusé.

Les 4 phacomatoses les plus courantes sont :

la neurofibromatose de Von RECKLINGHAUSEN,.

la sclérose tubéreuse de BOURNEVILLE,.

l’angiomatose encéphalo-trigém;née de STURGE-WEBER,.

l’angiomatose rétinocérébelleuse de Von HIPPEL-LINDAU.