Syndrome caractérisé par une malformation du tissu connectif qui est à l'origine de la tendance à la dissection aortique et ou de l'expansion de l'aorte proximale ; pathologie associée au prolapsus de la valve mitrale, à l'hyperlaxité ligamentaire et à la luxation des cristallins. Les patients sont habituellement de grande taille et la sommation de la longueur entre les bouts de doigt de chaque bras est supérieure ou égale à leur hauteur, lorsqu'ils étendent les bras latéralement.